Detalles de la búsqueda
1.
Differences in Survival across Monogenic Forms of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 94(1): 123-132, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905164
2.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
3.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
4.
LRRK2 impairs PINK1/Parkin-dependent mitophagy via its kinase activity: pathologic insights into Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1645-1660, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30629163
5.
Characterization of Recessive Parkinson Disease in a Large Multicenter Study.
Ann Neurol
; 88(4): 843-850, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045815
6.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
7.
Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation.
Hum Mol Genet
; 26(4): 674-685, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007911
8.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034544
9.
Identification of a DAGLB Mutation in a Non-Chinese Patient with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(9): 1756-1757, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431851
10.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444220
11.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065913
12.
Lack of evidence for association of UQCRC1 with autosomal dominant Parkinson's disease in Caucasian families.
Neurogenetics
; 22(4): 365-366, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34286409
13.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353973
14.
Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology.
Hum Genet
; 134(6): 511-38, 2015 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758904
15.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176821
16.
Segregation of ATP10B variants in families with autosomal recessive parkinsonism.
Acta Neuropathol
; 140(5): 783-785, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892229
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Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(9): 986-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476002
18.
Interferon ß induces clearance of mutant ataxin 7 and improves locomotion in SCA7 knock-in mice.
Brain
; 136(Pt 6): 1732-45, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518714
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Proxy-analysis of the genetics of cognitive decline in Parkinson's disease through polygenic scores.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 8, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177146
20.
RAB32 Ser71Arg in autosomal dominant Parkinson's disease: linkage, association, and functional analyses.
Lancet Neurol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38614108